Совершенствование организации медицинской помощи пациентам с наследственными заболеваниями органа зрения: инновационные методы диагностики, лечения и реабилитации

Abstract

Наследственные заболевания сетчатки (НЗС) являются значимой причиной ухудшения зрения по всему миру, при этом основным их источником являются генетические мутации. Недавние достижения в области генетических исследований, включая секвенирование следующего поколения (NGS), позволили улучшить понимание молекулярных механизмов этих заболеваний, что способствует более ранней диагностике и персонализированным стратегиям лечения. Мультимодальные методы визуализации, такие как оптическая когерентная томография (ОКТ), фотоснимки сетчатки и автофлуоресценция, играют ключевую роль в выявлении ранних изменений сетчатки, предоставляя ценные инструменты для мониторинга прогрессирования заболевания и оценки эффективности терапии.Тем не менее, несмотря на значительный прогресс в генотерапии, включая одобрение Luxturna (воретигене непарвовек) для лечения Леберовой конгенитальной амаврозии (LCA), остаются несколько проблем. К ним относятся оптимизация векторов доставки генов, решение вопросов долгосрочной безопасности и расширение круга лечимых НЗС. Существенная проблема заключается в понимании долгосрочной эффективности и возможных осложнений генотерапии, особенно в плане иммунных реакций и дегенерации сетчатки. Кроме того, существующие вирусные векторы, используемые в генотерапии, такие как аденоассоциированные вирусы (AAV), имеют ограничения из-за малого объема генов, которые они могут переносить, что ограничивает их применение для заболеваний, связанных с большими генами.Это исследование подчеркивает потенциал генетических вмешательств для значительного улучшения качества жизни пациентов с НЗС. Однако необходимо провести дальнейшие исследования для улучшения безопасности, эффективности и доступности генотерапий, разработки альтернативных векторов доставки и решения этических вопросов, связанных с использованием технологий редактирования генов, таких как CRISPR/Cas9. Расширение круга лечимых заболеваний сетчатки и совершенствование диагностических инструментов будут решающими для будущего персонализированной медицины в офтальмологии.